دراسة روسية تحدد العلاقة بين فقدان السمع والتشوهات الخلقية

الإشراق | متابعة.

حددت دراسة جديدة لجامعة رازوموفسكي الطبية الحكومية في ساراتوف في روسيا، العلاقة بين طفرات الجينات المختلفة وتطور جينات فقدان السمع، في إشارة إلى أن البيانات التي تم الحصول عليها، سوف تساعد في تطوير أساليب جديدة لتشخيص وعلاج هذه الأمراض.

وأكد المكتب الصحفي للجامعة أن الباحثين من جامعة رازوموفسكي الطبية الحكومية قاموا بدراسة الأسباب الجينية لفقدان السمع الحسي العصبي عند الأطفال. وفي هذا الصدد قاموا بفحص 26 مريضًا مصابًا بهذا المرض تتراوح أعمارهم بين عام واحد و18 عامًا، وقاموا بتحليل تاريخهم الطبي ونتائج الدراسات الجينية الجزيئية. حيث اكتشف العلماء جينات مسببة للأمراض لدى 21 طفلاً مسؤولة عن تطور أمراض ومتلازمات مختلفة مرتبطة بفقدان السمع.

وفقدان السمع هو انخفاض في السمع مرتبط بمشاكل في الأذن الداخلية أو العصب السمعي. علماً أن الشكل الأكثر شيوعا من هذا المرض عند الأطفال، هو فقدان السمع الحسي العصبي. وهذا المرض يؤثر سلباً على نمو الأطفال، حيث تلعب حاسة السمع دورًا أساسيًا في بناء القدرات اللغوية والذكاء والمهارات الاجتماعية. وقد تمكن العلماء حتى الآن من تحديد نحو 180 جينًا، وهي الطفرات التي تؤدي إلى تطور فقدان السمع الحسي العصبي.

وأشار طبيب الأطفال ميخائيل لوبانوف، وهو أستاذ في قسم طب الأطفال وحديثي الولادة في جامعة رازوموفسكي الطبية الحكومية في ساراتوف، إلى أن اكتشاف المتغير الجيني المسبب للمرض لدى طفل يعاني من فقدان السمع يمكن أن يكون له معنى مزدوج.

وأوضح لوبانوف بهذا الشأن، قائلاً: "قد يرتبط الجين المسبب للمرض ارتباطًا مباشرًا بتطور فقدان السمع الحسي العصبي المعزول، ويكون بمثابة العلامة الرئيسية والوحيدة لطفرة ما، هذا من جهة. من جهة أخرى، قد يكون فقدان السمع مجرد "قناع" لمرض وراثي أكثر تعقيدًا، وغالبًا ما يكون نادرًا للغاية".

بدورها أكدت أولغا غومينيوك، طبيبة في علم الوراثة والأستاذة الدكتورة في قسم طب الأطفال وحديثي الولادة لدى جامعة رازوموفسكي الطبية الحكومية، أنه لهذا السبب، يجب أن يصبح التشخيص الوراثي الجزيئي مرحلة نهائية إلزامية في البحث عن سبب فقدان السمع الحسي العصبي عند الأطفال، خاصة إذا لم يكن هذا المرض ناتجًا عن التهاب أو إصابة.

وتابعت غومينيوك: "تساعد التشخيصات الجينية الجزيئية على منع التشخيصات الخاطئة. على سبيل المثال، قد يشخص بعض الأطفال، الذين يعانون من فقدان السمع وتأخر في النطق وتأخر في النمو النفسي والعاطفي، خطأ باضطراب طيف التوحد، على الرغم من أنه يستند إلى مرض وراثي مختلف. إذا كان لدى المريض طفرات مرتبطة فقط بفقدان السمع، فإن ذلك يساعد الطبيب على تحديد تشخيص وظيفة السمع (مستقر أو متقدم)، ووضع خطة للمراقبة الطبية للمريض من قبل اختصاصي السمع، واختصاصي الأنف والأذن والحنجرة، ومعالج النطق، واختصاصي الوراثة، ووضع خطة فردية لإعادة التأهيل السمعي ودعم تطور النطق".

ويعتقد المتخصصون في جامعة رازوموفسكي الطبية الحكومية أن نتائج أبحاثهم ستساعد في تطوير أساليب جديدة للتشخيص الجيني وعلاج الأمراض المختلفة.

كما أكد الباحثون في الجامعة أن "العلماء يعملون اليوم بشكل مكثف على تطوير أساليب الهندسة الوراثية من أجل التحرير الجيني. كما يعمل الباحثون على تحفيز تجديد الخلايا الشعرية في الأذن الداخلية، وهي الخلايا التي يعدّ موتها أحد أسباب فقدان السمع. ونحن نؤمن بأن فقدان السمع ليس حكمًا بالإعدام".

المصدر: سبوتنك